피알지에스앤텍 희귀질환 신약, 허가 전 환자 치료에 사용

국내 희귀 유전질환 치료제 개발 기업 피알지에스앤텍이 개발 중인 제2형 신경섬유종증(NF2) 치료제 ‘트리뉴민’이 식품의약품안전처로부터 치료목적 사용승인을 획득했다고 22일 밝혔다.

이번 승인에 따라 국내 만 19세 이상 성인 NF2 환자들은 임상시험용 의약품인 트리뉴민을 실제 치료 목적으로 사용할 수 있게 됐다.

치료목적 사용승인은 생명을 위협하거나 중대한 질환을 앓고 있는 환자에게 적절한 치료 대안이 없는 경우, 정식 허가 이전 단계의 의약품 사용을 제한적으로 허용하는 제도다. 회사는 이번 승인이 치료 옵션이 제한적인 NF2 환자들의 치료 접근성을 확대하는 계기가 될 것으로 기대하고 있다.

NF2(신경섬유종증)는 약 3만~6만 명 중 1명꼴로 발생하는 유전성 희귀질환으로, NF2 유전자 변이로 인해 청신경과 뇌, 척수 등에 다발성 종양이 발생하는 질환이다. 환자들은 청력 상실, 안면마비, 보행장애 등 심각한 증상을 겪을 수 있으며, 종양의 위치와 진행 정도에 따라 생명을 위협하거나 수명을 단축시킬 수 있다. 현재까지 근본적인 치료제가 없어 대표적인 미충족 의료수요 질환으로 꼽힌다.

트리뉴민은 NF2 질환의 병리기전을 직접 표적하는 세계 최초(First-in-Class) 저분자 치료제 후보물질이다. NF2 유전자 이상으로 인해 발생하는 비정상적인 TβR1과 RKIP 단백질 간 상호작용을 조절함으로써 종양의 발생과 성장을 억제하도록 설계됐다.

트리뉴민은 국내외에서 개발 성과를 이어가고 있다. 2024년 국내 임상 1/2a상 시험계획(IND) 승인을 받았다. 지난해에는 미국 식품의약국(FDA)로부터 IND 승인을 받았다. 또한 미국 FDA 희귀의약품 지정(ODD) 및 패스트트랙 지정, 유럽의약품청(EMA) 희귀의약품 지정(OMPD)을 획득하며 글로벌 개발 경쟁력을 인정받고 있다.

현재 서울아산병원에서 임상 1/2a상을 진행 중이며, 임상 1상 계획상 최고 용량인 150mg까지 투여 및 평가를 완료했다.

회사는 현재 임상 2상 권장용량(RP2D) 확보를 위한 추가 용량상승 평가를 진행하고 있으며, 향후 확보될 안전성·약동학(PK)·초기 유효성 데이터를 바탕으로 임상 2상 개발에도 속도를 낼 계획이다.

박범준 피알지에스앤텍 대표는 “이번 치료목적 사용승인은 트리뉴민 개발 과정에서 축적된 과학적·임상적 근거가 실제 환자 치료 기회 확대로 이어졌다는 점에서 의미가 크다”며 “치료 옵션이 제한적인 NF2 환자들에게 새로운 가능성을 제공할 수 있도록 임상 개발과 글로벌 허가 전략을 지속 추진하겠다”고 밝혔다.

이우상 기자 idol@hankyung.com